天使人综合症很多人平时可能都没有听说过，天使人综合症是一种基因缺陷造成的疾病，一般患上这种疾病的人，脸上虽然常常有笑容，但是却缺乏语言能力而且智力是比较低下的，这种疾病是需要服用药物来抑制病情的，一般为了生出健康的宝宝，大家一定要做好孕前检查。
天使综合症，又称快乐木偶综合症，或称天使人综合症，也称安格曼综合症，是一种基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的患者，脸上常有笑容，缺乏语言能力、过动，且智能低下。天使综合症的表现有哪些天使综合症是一个基因造成的疾病，那么天使综合症的表现有哪些呢？下面小编就一一来介绍一下。1.其特点为严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。2.所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常（延伸的舌）、及特征性脑电图放电（EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动，呈对称同步并常为单一性节律，且有每秒两个循环的慢波成分）。3.部分患者运动震颤、行走困难，可能由于平衡功能障碍所致。4.癫痫大发作，同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。
5.全身发育迟缓，生后小脑畸形，惊厥，肌张力低下，反射亢进，多动症。6.CT证实患者有单侧脑萎缩。7.部分患者失语或均有语言功能缺失；39%的患者的色素低于家系中正常人，以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分，与Prader-Willi综合征所见相似。8.眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着，部分患者出现视神经萎缩；部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。上述就是天使综合症的表现，而天使综合症目前还没有合适的方法去治疗它，所以只能预防。治疗“天使综合征”患者中出问题的只是一个基因，许多患者体内都还有另一个沉睡的正常的等位基因。
这是因为每个人会从父母那里各继承一个UBE3A基因，但来自父亲的这个基因的功能都被抑制了，只有来自母亲的基因在发挥作用，如果这个基因出了问题就会患病。因此，唤醒这个沉睡的基因，让它能够指导合成大脑发育所需的正确蛋白质，就能够治疗此病。一种被称作“拓扑异构酶抑制剂”的药物具有此效果，它过去被用于治疗癌症。研究人员在筛选大量药物的时候发现，它还可以唤醒沉睡的那个UBE3A基因。实验显示，实验鼠在注射这种药物后，体内沉睡的UBE3A基因重新开始活跃，一次治疗可以见效几个月。研究人员认为，在此基础上有望开发出治疗“天使综合征”的新疗法。天使综合征可预防对于这种基因疾病，目前医学上没有可以攻克的办法，但是随着医学的不断发展，天使综合征在将来还是有可能被治愈的。虽然天使综合征无法被根治，但是还是可以通过预防的方式避免。“由于天使综合征的孩子在体重上往往表现为低体重，出生时一般不到5斤，所以这就为预防提供一个重要的提示。”孕妇怀孕时，如果发现较为严重的宫内发育迟缓，应及时去做MLPA或者基因芯片等基因检查，这样可以发现孩子是否患有基因疾病。
