pku是什么病 时间：2025-12-25 22:11:00 浏览：877次 pku是苯丙酮尿症，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致氨基酸中的苯丙氨酸代谢紊乱，是遗传代谢性疾病。苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。患儿主要表现为智力低下，癫痫发作，尿臭等症状指导意见诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类，蔬菜，水果等低蛋白食物为主。饮食控制至少需持续到青春期以后。 标签：pku
